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생물정보학으로 천식 유발 후보 유전자 찾았다
KAIST 이도헌 교수 `질병 원인 규명, 치료제 개발 기대`
국내 연구진이 직접 유전자 실험을 하지 않고 기존 연구자료 등을 생물정보학(Bioinformatics) 기법으로 분석해 천식 발병에 중요한 역할을 하는 후보 유전자들을 찾아냈다.

 

KAIST 바이오뇌공학과 이도헌 교수와 박사과정 황소현 씨는 27일 생물정보학 기술을 이용해 기존의 분자생물학적 연구 및 실험 결과에 나타난 천식 관련 단백질들의 상호작용을 분석, 천식 유발에 관여하는 후보 유전자군을 발굴했다고 밝혔다.

 

이 연구결과는 국제학술지 '이론생물학저널(Journal of Theoretical Biology)'에 발표됐으며 기존 연구자료를 새로운 생물정보학 기법으로 분석해 신약 표적유전자를 발굴한 것이어서 신약연구 효율성 향상에 기여할 것으로 전망된다.

 

각종 질병과 관련된 유전자를 찾는 연구는 발병 원인 규명과 신약 개발 등을 위해 분자생물학적 연구방법을 통해 널리 수행되고 있으며 일부 질병에서는 관련 유전자가 밝혀지는 성과가 나오기도 했다.

 

그러나 대부분의 질병은 여러 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용해 발병하기 때문에 분자생물학적 연구만으로는 관련 유전자를 찾아내기가 어렵다.

 

이 교수는 "이런 복합적인 질병에서 중요한 역할을 하는 유전자를 찾아내려면 한 두 유전자와 질병의 관계를 조사하기 보다는 그 질병과 관련된 여러 유전자들의 연관성을 살펴보는 시스템 수준의 연구가 필요하다"고 말했다.

 

연구진은 세계 각국의 분자생물학적 연구자료가 담겨 있는 데이터베이스(OMIM, GEO)에서 천식과 관련 있는 단백질 606개를 찾아내고 이를 시스템 수준에서 연구하기 위해 생물정보학 기술을 이용해 단백질 상호작용 네트워크를 구성했다.

 

이는 단백질 사이의 상호작용을 연결선으로 표현한 것으로 여러 개의 단백질과 동시에 상호작용을 하는 단백질이 천식유발 단백질 네트워크에서 중요한 역할을 하는 '허브'로 간주된다.

 

<사진설명 : 337개의 단백질이 서로 연결돼 묶음을 형성하고 있는 천식 네트워크. 연결선은 단백질들이 상호작용을 한다는 것을 의미한다.>

 

분석결과 단백질 269개는 하나씩 분리돼 있으나 337개는 269개가 서로 연결돼 하나의 묶음(cluster)을 이루는 등 28개의 묶음이 연결돼 네트워크를 이루는 것으로 나타났다.

 

연구진은 이 네트워크를 분석해 허브 역할을 하거나 묶음 간 연결고리 역할을 하는 천식 유발 후보 유전자 7가지(SRC, CREBBP, MAPK1, GNB2L1, VAV1, CBL, BRCA1)를 찾아냈다.

 

이어 바이오의학 분야의 연구 데이터베이스 검색엔진(PubMed)을 사용해 이들 유전자와 천식의 관련성을 조사한 결과 3가지(SRC, CREBBP, MAPK1)는 기존 연구에서 천식과의 관련성이 밝혀져 있었으나 나머지는 이번에 처음 천식과의 관련성이 드러난 것으로 나타났다.

 

이 교수는 "새로 드러난 4가지 유전자는 천식네트워크에서 중요한 위치를 하지하고 있지만 어떤 역할을 하는지는 밝혀져 있지 않다"며 "분자생물학적 연구를 통해 작용메커니즘을 밝혀내면 새로운 치료제 개발 등에 기여할 수 있을 것"이라고 말했다. (서울=연합뉴스)